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Estudo relaciona doenças a mutações genéticas

Uma pesquisa com mais de 20 mil pacientes descobriu que ao menos 800 apresentam algum tipo de mutação genética

Carl Zimmer, The New York Times

16 Abril 2018 | 10h15

Gregor Mendel descobriu os fundamentos da genética cultivando ervilhas. Ele se deu conta de que elementos ocultos - que agora sabemos serem os genes - eram transmitidos das matrizes aos descendentes.

Somente no início dos anos 1900, muito depois da morte de Mendel, médicos descobriram que os humanos não eram assim tão diferentes. Acontece que algumas doenças - as mendelianas - são hereditárias. Atualmente, cientistas já identificaram mais de 7 mil doenças hereditárias, e muitas delas são descobertas com exames feitos em crianças e adultos. Mas um novo estudo sugere que muitas síndromes passam despercebidas.

Recorrendo a uma base de dados de registros médicos e amostras de DNA, cientistas descobriram que 3,7% dos pacientes de um complexo hospitalar possuíam uma variável genética ligada a alguma doença. É possível que até 4,5% dos casos de doenças aparentemente não genéticas, de infertilidade a insuficiência renal, resultem dessas mutações.

O estudo também sugere que pode ser possível descobrir mais dessas síndromes ocultas com um programa de computador que detecta conjuntos de sintomas suspeitos em grupos específicos de pacientes. Isso seria um enorme passo adiante para pacientes que compadecem de enfermidades sem explicação.

 

Joshua C. Denny, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade Vanderbilt, no Tennessee, e autor do novo estudo, suspeita que sua pesquisa revele apenas a ponta de um iceberg genético. Bancos de dados muito maiores estão em construção, e sua realização pode revelar muitas outras mutações ocultas.

“Tenho certeza de que há um monte de mutações ainda por descobrir”, afirmou Denny. Ele e seus colegas recolheram dados de mais de 2 milhões de pacientes. Mais de 225 mil se inscreveram como voluntários, concedendo permissão para que os cientistas analisassem seu DNA.

Os pesquisadores escolheram 21.701 pacientes e pesquisaram todos os sintomas registrados em cada um deles. Eles então compararam aqueles sintomas aos de 1.204 doenças hereditárias.Essas síndromes podem causar variados sintomas, e cada paciente pode apresentar uma combinação diferente entre eles.

Alguns sintomas ligados a uma doença genética podem também ser sinais de outras enfermidades. A fibrose cística pode provocar asma e infecções recorrentes, mas esses sintomas não são suficientes para diagnosticar a doença.

Os cientistas desenvolveram um sistema de pontuação para calcular a probabilidade de cada paciente sofrer de determinadas doenças genéticas. Se os pacientes apresentam um sintoma raro associado a uma doença, marcam muitos pontos. Um sintoma comum lhes dá menos pontos.

Os pesquisadores identificaram pessoas com sintomas indicando que tinham uma mesma doença genética. Os pesquisadores examinaram, então, o DNA daqueles pacientes para conferir se eles apresentavam alguma mutação similar.

A equipe encontrou 807 pacientes com mutações genéticas ligadas a 17 doenças distintas, como fibrose cística ou hemocromatose, que ocasiona excesso de ferro no sangue.

Somente oito desses pacientes tinham se submetido anteriormente a testes que revelavam a mutação. Em outros casos, médicos tinham feito testes para detecção de outras doenças e obtido resultados negativos. Muitas vezes, os médicos nem sequer tinham solicitado algum exame genético.

Essas síndromes podem ser transmitidas de duas maneiras. Uma doença dominante, como a de Huntington, requer do paciente ter herdado somente uma cópia defeituosa de um gene de um dos pais. Doenças recessivas, como a anemia falciforme, requerem duas cópias defeituosas do mesmo gene.

Mutações não se encaixam no perfil-padrão para provocar doenças. Muitos dos pacientes apresentavam síndromes consideradas recessivas apesar de carregar somente uma cópia defeituosa de determinado gene.

Heidi L. Rehm, geneticista molecular do Brigham and Women’s Hospital, em Boston, afirmou que muitos médicos não suspeitam que seus pacientes estejam sofrendo de uma síndrome hereditária, a não ser que apresentem sintomas descritos nos manuais.

“Eles simplesmente nunca solicitam nenhum exame genético e, desta maneira, nunca desenvolvem o entendimento de que se trata de uma doença genética", afirmou.

Negligenciar causas genéticas de doenças pode prejudicar seriamente os pacientes. “Há pessoas aqui que se submeteram a transplantes de rim ou fígado que poderiam ter sido evitados”, afirmou Denny. As descobertas genéticas de Gregor Mendel em plantas podem ser aplicadas para explicar doenças em humanos.

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