O médico Joshua Clayton, 29, residente de radiologia no Centro Médico da Universidade Baylo, no Texas, procurava informações sobre seus ancestrais. Então enviou uma amostra de sua saliva para a empresa de testes genéticos 23andMe.
O relatório foi bastante simples - nenhuma revelação nova. Mas, em seguida, ele enviou o perfil criado pela 23andMe para outra companhia, chamada Promethease, que promete realizar um exame mais aprofundado sobre mutações genéticas causadoras de doenças.
A notícia não foi nada boa. Clayton recebeu um relatório com um sinistro campo vermelho no alto que dizia que ele tinha uma mutação relacionada à síndrome de Lynch, doença genética que leva a um câncer potencialmente prematuro e mortal.
"Eu sabia, pelo menos superficialmente, que os falsos positivos são comuns nesses testes. Mas isso não mudou a sensação apavorante, ou o temor, porque evidentemente eu não poderia ignorá-lo", disse Clayton.
Depois de duas semanas de pânico e mais um teste genético em uma companhia com grande experiência em diagnósticos médicos, ele foi informado de que o resultado que constava do campo vermelho estava errado. Ele não tinha a mutação.
Empresas como a 23andMe ou a Ancestry.com sofrem restrições legais quanto ao que podem afirmar a respeito da saúde do consumidor. Muitas pessoas levam seus dados brutos para outras companhias, a fim de realizar novos exames. Estas, porém, não são empresas certificadas para dar diagnósticos médicos, e tampouco são centros acadêmicos sofisticados.
Companhias como a Promethease alertam os consumidores a não considerarem seus resultados como diagnósticos médicos. O que elas fazem comparar os dados brutos do consumidor a variantes genéticas que supostamente estariam ligadas a doenças. Entretanto, não está muito claro se os consumidores compreendem que seus dados podem não estar certos.
Pacientes como Clayton não são raros, segundo consultores em matéria de genética. E estão cada vez preocupados com o problema oposto: os falsos negativos que asseguram ao consumidor que, na realidade, ele deveria se preocupar.
"As pessoas acham que fazem o mesmo tipo de teste ao qual se submetem em um laboratório clínico certificado", disse Stephany Randy-Connor, consultora genética da Ambry Genetics, laboratório certificado que aplica testes médicos. "Nada poderia estar mais distante da verdade".
O método utilizado pelas companhias de consumo é diferente do adotado por laboratórios clínicos certificados. Aquelas procuram mudanças em pequenos segmentos de genes, em vez de examinarem o gene em seu todo e buscar eventuais alterações. Trata-se de um método barato e não abrangente. Como não fazem diagnósticos médicos, essas companhias não estão sujeitas aos controles de qualidade dos laboratórios certificados, que exigem ampla confirmação de que os resultados estão isentos de erros.
Além disso, o problema se torna ainda mais grave porque tais companhias dependem de bancos de dados que podem conter imprecisões - portanto, mesmo que a alteração genética encontrada pela primeira empresa, a certificada, seja correta, a análise pode estar errada.
Greg Lennon, um dos fundadores da Promethease, afirmou que os relatórios das companhias incluem uma declaração de não responsabilidade, afirmando que os dados "não serão usados para fins médicos ou de saúde".
Para o consumidor que espera confirmar determinados diagnósticos, a coisa é um pouco confusa. O médico Joshua Clayton só ficou sabendo depois de semanas de dúvidas angustiantes que seu diagnóstico da síndrome de Lynch não era absolutamente um diagnóstico.
"Eu e minha esposa queríamos ter filhos", relembrou. "O que você faria? Tomaria esta decisão sabendo que poderia passar a doença para eles?". Ele teve sorte - por ser médico e por saber onde buscar ajuda. "Não creio que isso possa se aplicar a outras pessoas", afirmou.
