Laura Buckman para The New York Times
Laura Buckman para The New York Times

Pesquisas mostram que exames de DNA podem não ser definitivos

Ainda não há um sistema confiável que possa dizer a médicos e pacientes se os resultados de testes genéticos ainda são válidos

Gina Kolata, The New York Times

22 de outubro de 2018 | 07h00

Os resultados de um teste genético podem parecer definitivos - afinal, uma mutação genética está presente ou não está. Esta mutação aumenta o risco de uma doença, ou não.

Na realidade, estas descobertas não são tão perfeitas como poderiam parecer, e as consequências podem ter graves implicações para os pacientes.

Embora o genoma de um indivíduo não mude, a pesquisa que liga trechos específicos de DNA a doenças está avançando.

Uma mutação que hoje é considerada benigna, amanhã poderá se revelar perigosa - e vice-versa. Mas não existe uma maneira certa de conseguir novas informações para médicos e pacientes.

O problema afeta uma minoria de pacientes, principalmente pessoas com mutações inusitadas. As mutações mais comuns causadoras de doenças - como as que predispõem a pessoa ao câncer de mama ou de cólon - foram tão bem estudadas que seu significado não é posto em dúvida.

Em um estudo recente, os pesquisadores da Myriad Genetics, uma companhia de diagnósticos de Utah, reexaminaram os dados de 1,45 milhão de pacientes que haviam se submetido a testes entre 2006 a 2016.

O laboratório emitiu novos relatórios para cerca de 60 mil deles, o que significa que os antigos resultados foram superados por novos dados.

Entretanto, muitos pacientes que carregam mutações que foram reclassificadas permanecem no escuro.

"Alguns laboratórios só informam um resultado", disse Theodora Ross do programa de genética do câncer do Southwestern Medical Center da Universidade do Texas. "Eles não reavaliam as interpretações dos testes de 10 anos atrás, a não ser que os médicos peçam". Mas, segundo ela, os médicos raramente pedem.

Os laboratórios frequentemente notificam um médico que ordenou um teste genético quando os resultados são reclassificados. Mas mesmo quando o fazem, os médicos talvez não tenham condições de informar seus pacientes.

"Mudei o local do meu consultório ao longo dos anos, e os meus pacientes mudaram", explicou Sharon E. Plon, geneticista do Baylor College of Medicine do Texas.

Alguns geneticistas afirmam que a responsabilidade pela reavaliação dos resultados cabe aos pacientes cujas alterações genéticas são raras. Eles terão de contatar seus médicos ou especialistas genéticos anualmente para perguntar se houve uma reavaliação.

Mas uma nova classificação nem sempre significa boas notícias.

Jason Park, do laboratório de diagnósticos avançados do Children's Medical Center de Dallas, no Texas, disse que avisou os pais de crianças que sofrem de epilepsia grave de que uma mutação genética considerada causa da doença é, na realidade, uma mudança benigna. Os pais que achavam ter descoberto a causa da doença dos filhos ficam sabendo que, ao contrário, a causa é desconhecida.

Mas para alguns, como Ricky Garrison, um bombeiro de 61 anos de Denton, Texas, a nova classificação pode ser motivo de esperança.

Há uns dois anos, ele procurou um médico por causa do crescimento de uma verruga em seu nariz, mas o laboratório de patologia que examinou o tecido observou mudanças nas proteínas relacionadas à síndrome de Lynch, uma doença que aumenta o risco de uma variedade de cânceres.

Ele foi encaminhado para Theodora Ross e sua equipe de geneticistas, que enviaram seu sangue a um laboratório com o objetivo de investigar as mutações genéticas.

Garrison descobriu que tinha "uma variante de importância desconhecida". E seu diagnóstico foi confuso: "Síndrome parecida com a de Lynch". Significava que talvez ele tivesse a síndrome - ou talvez não.

Em junho, o laboratório de testes entrou em contato com Theodora Ross para dar a notícia. Pesquisas em outros pacientes mostraram que a mutação de Garrison estava relacionada à síndrome de Lynch. 

Então, tudo mudou. Seus filhos e parentes próximos tiveram de se submeter a testes para saber se também tinham a mutação. Ele deverá ser monitorado constantemente para observar se há sinais de câncer.

Garrison terá de mudar seus planos que havia feito de se aposentar no próximo ano. Em vez disso, terá de permanecer no emprego, que lhe garante o seguro saúde.

"O câncer provavelmente me pegará no fim", disse. "Mas, por causa disso, provavelmente terei ainda alguns bons anos".

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