Philippe Plailly/Science Source
Philippe Plailly/Science Source

Pesquisadores desenvolvem ferramenta que calcula riscos de doenças graves

Um estudo de mais de 6 milhões de pontos de nosso DNA permite identificar pacientes predispostos a ataques cardíacos e câncer, por exemplo

Gina Kolata, The New York Times

08 Setembro 2018 | 11h00

Cientistas criaram uma nova e poderosa ferramenta capaz de calcular os riscos congênitos de doença cardíaca, câncer de mama e três outros males graves.

Com o estudo de alterações no DNA em 6,6 milhões de pontos do genoma humano, os investigadores do Broad Institute e da Universidade Harvard foram capazes de identificar um número muito maior de pessoas em risco do que com o uso de testes genéticos habituais, que levam em consideração apenas um pequeno número de genes.

De uma amostragem de 100 pacientes com ataque cardíaco, os métodos atuais são capazes de identificar duas pessoas com uma mutação genética que aumentou seu risco de desenvolvimento da doença. Mas a nova ferramenta é capaz de apontar 20 delas.

Os pesquisadores estão agora criando um site para permitir que qualquer pessoa envie seus dados genéticos de empresas como 23andMe ou Ancestry.com. Os usuários receberão uma classificação de risco para doença cardíaca, câncer de mama, diabetes do tipo 2, doença inflamatória intestinal e fibrilação auricular. Não haverá cobrança pelo serviço de classificação de risco.

O cálculo da classificação de risco, incluindo a obtenção dos dados genéticos, deve custar menos de US$ 100, segundo Daniel Rader, professor de medicina molecular da Universidade da Pensilvânia. O pesquisador Sekar Kathiresan, um dos principais autores do novo estudo e diretor do Centro de Medicina Genômica do Hospital Geral de Massachusetts, afirmou que sua equipe validou o cálculo do risco cardíaco em diferentes populações.

Mas o DNA não define o destino de uma pessoa, sublinhou Kathiresan. Um estilo de vida saudável e medicamentos para a redução do colesterol podem diminuir substancialmente o risco de ataque cardíaco, mesmo naqueles que herdaram uma predisposição genética para males do coração.

A nova ferramenta também serve para apontar aqueles que apresentam baixo risco de desenvolver as cinco doenças citadas. Isso deve ser útil para alguns pacientes: por exemplo, uma mulher tentando decidir quando deve começar a fazer mamografias com regularidade, ou um homem de 40 anos que apresente colesterol alto e pense em tomar estatina.

Ainda assim, há preocupação em relação ao uso dos testes genéticos. "É algo que traz muita esperança, mas também uma série de perguntas", explicou David J. Maron, diretor de cardiologia preventiva da Universidade Stanford, na Califórnia. "Quem deve ser testado? Como os resultados devem ser entregues? Em geral, os médicos carecem do treinamento adequado para a leitura dos resultados de testes genéticos".E ele se indaga se os resultados de fato levarão as pessoas a tomarem decisões melhores em relação à própria saúde.

Talvez as pessoas precisem de orientação genética antes e depois de obterem os resultados de testes desse tipo, de acordo com Eric Schadt, diretor de medicina de alta precisão na Faculdade de Medicina Icahn, do hospital Mount Sinai, em Nova York. Os pacientes podem não saber as consequências de descobrirem um eventual alto risco de ataque cardíaco ou câncer de mama, ou outras das doenças identificadas pelo teste.

"Será que as pessoas percebem que, depois que ficamos sabendo de algo, é impossível voltar atrás?", disse Schadt, que também é diretor-executivo da empresa de diagnósticos Sema4.

O estudo teve início porque havia entre os pesquisadores um consenso em relação à ideia segundo a qual doenças comuns estariam ligadas não a uma mutação individual, mas a milhares ou milhões de mutações, segundo o principal autor do novo estudo, Amit V. Khera.

Rader explicou que frequentemente acompanha pacientes na faixa dos 30 e 40 anos com histórico familiar de doença cardíaca. Seus níveis de colesterol LDL (o tipo perigoso) são altos, mas eles se recusam a tomar estatina. Uma sofisticada classificação de risco genético pode fazê-los mudar de ideia. 

"Se a sua classificação for de alto risco, leve a receita médica", disse. "Se for de baixo risco, pode esperar mais um pouco".

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