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Médicos tentam aumentar conscientização sobre um gene menos conhecido do câncer de mama

O PALB2 não é tão conhecido quanto o BRCA, mas as mutações do gene acarretam quase o mesmo aumento de risco de câncer de mama

Susan Berger, The New York Times - Life/Style, O Estado de S.Paulo

22 de setembro de 2021 | 05h00

Durante anos, mulheres com histórico de câncer de mama na família passaram por testes para mutações em dois genes, conhecidos como BRCA1 e BRCA2, para determinar se tinham um risco acentuadamente elevado de desenvolver a doença.

Agora, os médicos estão recomendando cada vez mais que qualquer pessoa que tenha feito o exame antes de 2014 passe novamente pelo teste genético – para procurar uma mutação diferente, muito menos conhecida.

Essa mutação está em um gene chamado PALB2. Pessoas com a mutação têm um risco quase tão grande de desenvolver câncer de mama quanto aquelas que têm as mutações BRCA. Como as mutações BRCA, esta mutação também aumenta o risco de câncer de ovário e de pâncreas.

Qualquer pessoa que fizer um teste genético para câncer de mama agora provavelmente será rastreada para mutações PALB2, que foram encontradas em 2014 e que aumentam significativamente o risco de câncer de mama. Mas muitas pacientes que fizeram o exame antes de 2014 não foram testadas e, se não descobriram mutações BRCA, podem ter ficado com uma falsa sensação de segurança, disseram os especialistas.

Até agora, poucas pacientes ouviram falar do gene, enquanto o BRCA é familiar para muitas pessoas.

“A avaliação do risco de câncer de mama hereditário precisa ir além do BRCA1 e BRCA2 e incluir genes como o PALB2”, disse o Dr. Peter Hulick, diretor médico do Centro de Medicina Personalizada Mark R. Neaman da NorthShore University HealthSystem, em Evanston, Illinois. “Conscientizar médicos e pacientes é fundamental, caso contrário, as pacientes receberão uma avaliação genética incompleta”.

Nesta primavera (do hemisfério norte), uma grande associação de geneticistas emitiu uma nova orientação para pacientes e médicos, aconselhando que mulheres com mutações PALB2 sejam monitoradas de forma semelhante a pacientes com mutações BRCA e que, dependendo do histórico familiar, mastectomias podem ser uma opção para reduzir o risco em algumas pacientes.

A orientação, emitida pelo Centro Americano de Genética Médica e Genômica, chamou a mutação PALB2 de “o terceiro gene mais importante do câncer de mama, depois do BRCA1 e do BRCA2”. Diretrizes da Rede Nacional de Câncer e da organização de genética médica sugerem que mulheres com a mutação PALB2 devem fazer ressonâncias magnéticas e mamografias, alternando-as a cada seis meses. A orientação foi baseada em evidências revisadas por pares de uma equipe de especialistas em genética do câncer.

Hulick disse que o risco de desenvolver câncer de mama é 40% a 60% maior entre as mulheres com a mutação PALB2, semelhante ao risco do BRCA.

“A realidade é que todos corremos risco de alguma coisa, a questão é se temos um risco maior”, disse Hulick. “É um verdadeiro problema de conscientização. Agora as pessoas podem incluir o PALB2 em seu plano de cuidados, juntamente com ferramentas estruturadas de histórico familiar”.

A mãe de Susan Karnick teve câncer de mama anos atrás, e o teste genético não mostrou nenhuma mutação BRCA. Karnick, 55 anos, de Crystal Lake, Illinois, tinha calcificação nos seios e alternava mamografias e ressonâncias magnéticas a cada seis meses quando seu médico sugeriu testes genéticos. O resultado mostrou que ela tinha mutação no PALB2.

Após consultar um oncologista, ela optou por uma mastectomia profilática. Após a cirurgia, o exame anatomopatológico mostrou que ela tinha câncer de mama em estágio 1 em uma das mamas e cinco lesões pré-cancerosas na outra, apesar da vigilância a cada seis meses.

“Meu médico disse que estava feliz por eu não ter esperado nem um mês”, disse Karnick. “Eu não precisei de quimioterapia nem radiação”.

Ela está inscrita em um programa de prevenção do câncer de pâncreas na Universidade de Wisconsin e será submetida a exames. Como ela já havia feito uma histerectomia para tratar cistos ovarianos benignos, o câncer de ovário não é uma preocupação.

“Fiquei muito grata por aquele teste genético”, disse ela. “Foi estressante e assustador, mas o exame me levou a fazer uma cirurgia que salvou minha vida”.

Heidi Marsh, 46 anos, de Seattle, testou positivo para a mutação PALB2 depois que sua mãe – paciente com câncer de mama e de pâncreas – descobriu que tinha a mutação.

“Meu obstetra estava ciente da história da minha mãe e nunca sugeriu testes genéticos”, disse Marsh. “Nunca tinha ouvido falar. Fui eu que o informei. A oncologista para a qual ele me encaminhou não sugeriu cirurgia”.

Mas a Seattle Cancer Care Alliance, parceira do Fred Hutchinson Cancer Research Center, onde a mãe de Marsh foi enfermeira oncológica, sabia sobre a mutação genética. O grupo formou uma equipe composta por uma cirurgiã oncologista, uma especialista em câncer de pâncreas, uma geneticista, uma nutricionista e uma assistente social.

“Isso mudou tudo”, disse Marsh, que teve suas trompas removidas em abril. (Disseram a ela que a maior parte do câncer de ovário ocorria primeiro nas trompas. Ela planeja remover os ovários após a menopausa).

Ela fará monitoramento das mamas com alternância de mamografias e ressonâncias magnéticas a cada seis meses e fez uma ultrassonografia endoscópica para examinar seu pâncreas.

Ela encontrou um grupo no Facebook, o PALB2 Warriors, para se sentir útil. Como tem experiência em saúde – era flebotomista – ela olha além de postagens individuais e pesquisa estudos que são controlados por placebo e revisados por pares para obter informações. Mas, quando se trata de histórias pessoais de experiência com mastectomias profiláticas e reconstrução, ela disse que o apoio do grupo foi inestimável.

“Não estava nem remotamente na tela do meu radar”, disse ela. “Em certo sentido, me sinto fortalecida. Mas também sinto que estou esperando a próxima bomba, porque o câncer será inevitável”.

Mas, acima de tudo, ela é grata por saber sobre o PALB2 e os riscos envolvidos.

“É um despertador e uma chamada para despertar”, disse ela. “Você pode fazer algo a respeito, se quiser”. / TRADUÇÃO DE RENATO PRELORENTZOU

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